专家：预防出生缺陷 助力生殖健康

近年来，辅助生殖技术日渐普及，辅助生殖技术如何发挥作用，安全性如何保障等问题也备受关注。近日，重庆市妇幼保健院生殖医学中心负责人、中华医学会生殖医学分会第五届委员会主任委员黄国宁和中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈针对相关问题，进行了解答。

辅助生殖技术阻断家族疾病蔓延

“‘一代、二代、三代’试管婴儿是患者普遍叫法，甚至有患者认为代数越高技术级别越高、成功率越高。但实际上，不同代数的辅助生殖技术，解决的是不同问题。”林戈介绍说，第一代辅助生殖技术即体外受精—胚胎移植技术，主要针对女性因输卵管堵塞、粘连、积水等原因导致的不孕问题；第二代辅助生殖技术即卵细胞浆内单精子注射技术，主要针对男性因严重的少精、弱精、无精、畸精症等原因，导致的受精困难问题；第三代辅助生殖技术包括胚胎植入前遗传学筛查和胚胎移植前遗传学诊断，主要适用于女方或男方存在染色体异常、单基因遗传病等情况，可有效避免遗传性疾病传递，并降低流产和出生缺陷的风险。

“有家族遗传疾病史的育龄期夫妇，子代再现概率高。临床可通过基因测序技术，提取被检测者的DNA样本，并对其进行分析，以检测是否存在遗传病相关的基因变异或染色体异常情况。”黄国宁说，通过基因测序技术，临床医生就可以在辅助生殖技术过程中，诊断和剔除携带基因突变、染色体异常或疾病病因的胚胎，以保障家族疾病不在子代中蔓延。此外，通过该技术，还可有效阻断新生儿遗传性疾病、出生缺陷等。

将质控体现在对需求人群服务上

黄国宁介绍，1997年4月10日，西南地区首例试管婴儿在重庆诞生，给当时的临床医务工作者和不孕人群带来了希望。近30年来，他与团队从未停止在生殖科学前沿的探索。

“育龄期女性如果做‘试管婴儿’，每活产一个孩子到底需要多少颗卵子？多少促排卵药物属于安全有效的剂量？通过以往的临床经验、大数据，我们可以得到一组规范化数据，并在质量控制的严格把控下，为卵巢功能正常的育龄期女性提供安全、有效的医疗服务。”黄国宁介绍，他牵头的团队积极创建辅助生殖技术网络管理体系，通过辅助生殖技术工作过程中数据库的有效指导，和质控数据的可解释性，不仅将质量控制体现在医疗技术和操作流程上，更体现在对需求人群的全面关怀和个性化服务上。

“随着公众对辅助生殖技术认知度和接受度的提高，有需求人群正在不断缩短接受辅助生殖技术的时间。”林戈说，在为不孕不育夫妇诊疗过程中，临床医生应针对其需求，提供个性化方案，缩短从“难生”到“能生”“能生”到“优生”的时间。在提供辅助生殖技术过程中，还应将质控工作贯穿每个环节，保障孕妇和子代的健康。

重视生殖健康努力提高生育水平

女性的生育力随着年龄的增长逐渐下降，是一个自然趋势。

林戈建议，女性同胞要注意生育的“黄金”年龄段。“21至35岁通常被视为是女性生育的黄金时期，这一时期的卵子质量、数量更优，妊娠概率高，生的孩子也更健康。另一方面，在适龄生育的年龄段怀孕，相关疾病风险也会较低，如妊娠糖尿病、妊娠期高血压等，让妊娠过程和分娩过程更顺利”。

“育龄期夫妇的卵巢功能、卵子质量和精液质量是最好的，所以在适龄生育的年龄段完成生育，是一个较好选择。”黄国宁提醒，随着年龄的变化，高龄妇女的卵子异常度、胚胎异常率和自然流产率，要远高于适龄生育的女性。所以，期待社会各界给予适龄人群更多的生殖健康指导，如建议30岁之前适龄、有生育计划的人群适龄生育，同时做好出生缺陷的三级预防。育龄期夫妇也应保持良好的生活习惯，保证睡眠质量，注意体重管理，提高生育水平。

“女性还应重视生殖健康和保护生育力，35岁之后，卵巢功能、卵质量和数量将开始下降，生育力也将随之下降。”林戈建议，对于适龄未生育的女性，要尽早关注卵巢功能，积极保存、保护生育力。此外，广大女性在日常工作中还应注意健康的生活方式，避免加速身体和卵巢功能的衰老。