“带壳娃娃”的破壳人生：从小心翼翼到肆意奔跑

4月17日是第37个“世界血友病日”。脆弱是公众对于血友病患儿的第一印象，但在武汉同济儿童医院，这群“带壳娃娃”正靠着医学进步和自身的勇气，逐步挣脱疾病的枷锁，拥抱身心都无羁的正常生活。

“世界血友病日”海报

血友病孩子也能正常生活了。

19岁的小夏（化姓）是被血友病紧紧束缚的少年。9个月大时，父母发现他身上总是莫名出现“青一块、紫一块”的瘀斑，医院的诊断如同一记重锤——B型血友病。自此，小夏的生活被凝血因子填满，每周一次的注射，依然无法阻止皮肤黏膜间断出血。3岁时，他的右踝关节也开始出血，哪怕只是多踮脚都会疼痛难忍。妈妈为了保护他，无奈限制了他的一切活动，可即便如此，随着疾病的进展，小夏还是患上了关节炎，疼痛如影随形，且愈发剧烈。2023年，得知有新的治疗方式后，小夏父母坚定地想让他试一试。

小夏成为新疗法第一个“吃螃蟹”的孩子。当时，17岁的小夏身高已有1.73米。2023年7月，同济儿童医院完成国内首例青少年B型血友病基因治疗，同批共5名12—17岁的患儿入组。传统注射凝血因子如同“体外输血”，需终身依赖；而基因治疗则是在“体内建厂”，通过基因载体修复缺陷。

“基因治疗后3天，凝血因子水平就达标了。”同济儿童医院血液/肿瘤科胡群教授表示，小夏平均因子活性从治疗前的不到1%提升至40%左右，足以避免自发性出血。如今的小夏，每天都会打篮球1小时。他感慨：“终于能像同学一样自由奔跑了。”

胡群介绍，接受基因治疗的5名青少年体内凝血因子水平稳定提升，最长观察期近两年，他们已脱离注射凝血因子，并未出现自发性出血，能像正常孩子一样生活。

同济儿童医院血液/肿瘤科阳光学校

“带壳娃娃”被“凝固”的童年。

小夏的童年也是无数血友病患儿童年的缩影，他们的记忆里都有针头和瘀斑，所以也被称为“带壳娃娃”——脆弱、敏感，每一步都需小心翼翼。

这种病大多“重男轻女”，因为是X染色体隐性遗传，99%的血友病患者是男孩。目前，我国登记的4万名血友病患者中，1/3是18岁以下的孩子。“多数患儿在学步期或新生儿期出现症状，比如脐带出血不止、肌肉注射后血肿等。”胡群教授回忆，曾有患儿因接种预防针，扎针处肿胀如鸡蛋，这才揭开疾病的面纱，而轻度患者可能在摔跤、手术时发现异常，重度患儿从小就被反复出血困扰，膝盖肿得像气球、走路一瘸一拐，甚至颅内出血危及生命。

胡群教授介绍，为了预防出血，患儿需要每周2-3次注射凝血因子，剂量随着患儿体重增长而增加。年龄小的患儿血管细如头发丝，家长得学着在家打针，手上、脚上、胳膊上全是针眼。为解决血管通路问题，有的患儿还得在身体里装PICC导管或静脉港，夏天不敢穿短袖，怕同学看见。胡群说：“打了十几年针的患儿，心理上早就给自己套了个‘壳’，不敢跑、不敢跳。”

技术进步让他们“破壳”重生。

随着医疗技术的发展，基因治疗的“种子”正在发芽：国内首款B型血友病基因药已获批成人使用，儿童数据还在长期观察；A型基因治疗也在成人中试验，未来会逐步覆盖儿童。

与此同时，传统治疗也在进步：长效因子让打针频率从每周3次减到每周1-2次；而非因子药物半衰期长，且皮下注射不用找血管，家长在家就能操作。医疗技术的每一次进步不仅提升了患儿的生活质量，更是对生命尊严的终极呵护。

但胡群更担心的是孩子的心理，因担心出血，患儿常被限制运动，篮球、足球等对抗性运动如同禁区，许多患儿被贴上“易碎品”标签，这对于孩子来说影响巨大。

“团队在随访问卷中设置心理健康部分，‘轻松、开朗、感谢’是经常看到的反馈，可以看到治疗前后患儿及家长在心理上的明显变化。”胡群介绍，打破了频繁注射、限制活动的“壳”后，家长普遍反映孩子可以像其他同学一样奔跑、跳跃，心理状态积极了许多。

如今，对患儿而言，脱“壳”不仅是摆脱针头和出血恐惧，更是打破心理枷锁、拥抱平等生活的勇气。对于患儿家长，胡群建议要抓住预防治疗。“对儿童青少年患者而言，尽早地预防治疗能最大程度保护关节，避免残疾，也为后续新疗法奠定基础。”胡群说，对于可能携带血友病基因的育龄家庭而言，应加强产前筛查，通过基因检测及试管婴儿等方式降低患儿出生率。“带壳娃娃”的“壳”，不是脆弱的标签，而是暂时的保护。随着医学的进步、社会的关注，患儿正在逐渐“破壳”。